患者男性，63岁。主诉：行走费力5年，加重伴行走不稳、言语不利2年。  5年前无明显诱因逐渐感行走费力，自述为“双腿发软”，当时无二便障碍、肢体震颤、头晕、汗出，无言语不利、肢体麻木、肢体抽搐、二便失禁等症，未予重视; 症状逐渐加重，2年前继见行走不稳，易于摔倒，说话吐字不清，不能翻身、自行穿衣、穿裤子，反应迟钝，无肢体震颤、汗出，一周前行头颅MRI示：“1.脑内少许缺血灶。2.脑萎缩。”门诊以"小脑萎缩原因？"收入我科。

个人史：否认毒物及放射性物质接触史，吸烟史40余年，1包/日，已戒烟5年；饮酒史40余年，平均约半斤-1斤/日，已戒5年，平时喜食肥甘厚味。既往史、家族史无特殊。 

体格检查： 生命征平稳，心肺复无异常。 神经系统检查：语音含混，四肢肌力5级，双上肢肌力稍呈齿轮样增高，双下肢肌张力正常，双手指鼻试验不配合，跟-膝-胫试验正常，闭目难立征（+），呈小步态，步距较宽，四肢腱反射亢进(++++)，双霍夫曼征（+）。卧立位血压：卧位110/70mmHg，站立血压130/80mmHg。

    辅助检查：头颅MRI（2013-08-30）示：1.脑内少许缺血灶。2.脑萎缩。胸部正侧位回示：胸椎退行性变。同型半胱氨酸示70umol/L。

诊断：1. 进行性核上性麻痹

   定位：中脑

   依据：依据患者具有如下临床表现：步行不稳、容易跌倒、球麻痹症状（饮水呛咳、构音不清）、帕金森症候群（肌张力增高）、认知障碍（计算力减退）。查体见典型的双眼垂直运动障碍。

    定性：神经系统退行性变

依据：老年男性，主要表现步行不稳、球麻痹症状、帕金森症候群、认知障碍（计算力减退）。体查双眼垂直运动障碍，语音含混，闭目难立征（+），步行呈小步态，步距较宽。头颅MRI示：1.脑内少许缺血灶。2.脑萎缩。（具有典型的中脑萎缩后出现的“蜂鸟征”）。

   2.高同型半胱氨酸血症

   依据：入院查同型半胱氨酸示70umol/L。

图一：广泛脑萎缩

图二：中脑萎缩

图三：中脑矢状位----典型的“蜂鸟征”

点评：

进行性核上性麻痹首先由Posey于1904年报道，其临床表现具有以下特点：（1）起病隐袭，平均发病年龄为55-70岁，男多于女；（2）出现姿势步态不稳伴反复跌倒，临床上约63%以此为首发症状；（3）假性球麻痹症状：如构音障碍、吞咽困难、饮水呛咳等；（4）帕金森症候群：如肌强直、运动迟缓或僵直、肌张力增高，且对左旋多巴治疗无反应或反应差；（5）认知和行为异常，主要表现为皮质下痴呆，如反应迟钝、健忘、人格改变、淡漠、抑郁、学习知识能力下降；（6）垂直性核上性眼肌麻痹，可作为本病的标志，包括初期的垂直凝视麻痹和后期的水平凝视麻痹，但发生于病后3年，而以首发症状的不多，极少数患者甚至终生不出现此体征。根据上述特点，该患者符合上述各个特点，结合头颅MRI检查，故患者为进行性核上性麻痹。

目前尚无特效治疗方法，神经递质替代为治疗的基础，但疗效并不确切，左旋多巴、胆碱酯酶抑制剂等均不具有肯定疗效。三环类抗抑郁药可能具有一定疗效，但其副作用值得注意，必要时可采用。采用中药复方治疗，结合神经康复训练及针灸药物外治等方法，对缓解症状，延迟病情发展有一定作用。