患者， 男  21岁 ，因“四肢无力6+年，加重2+月”入院。 患者6+年前无明显诱因逐渐出现双下肢无力，行走欠稳，双上肢乏力伴轻微抖动，经当地医院诊断为缺钙，予钙片口服治疗，间断服用钙片两年后，症状未有缓解，后未经任何治疗。2+月前患者无明显诱因症状复发并加重，遂前往某省级医院就诊，肌肉组织学检查示：右肱二头肌神经源性骨骼肌病，肌电图示：左大鱼际肌、左三角肌、右股四头肌、右胫前肌神经源性损害表现，予“甲钴胺、叶酸、辅酶A、复合维生素B、三磷酸腺苷二钠”等治疗后无好转，今患者为求系统中西医结合治疗就诊我院，由门诊以"进行性脊肌萎缩症"收入我科。

既往史：否认“高血压、糖尿病、冠心病、肾病”等病史；否认“肝炎、肺结核、伤寒”等传染病病史；否认“输血、中毒、外伤史”史。预防接种史不详。否认药物及食物过敏史。

个人史：无特殊无烟酒等不良嗜好。

家族史：否认家族遗传疾病病史。

体格检查：生命征平稳，心肺复无异常。 双足呈马蹄足，足弓深，脊柱无明显畸形。

神经系统体查：双侧嗅觉正常，双侧视力粗测正常，伸舌居中，舌肌无萎缩，肌束无颤动。双耳听力粗测无下降，对称。双上肢近端肌力4-级，远端肌力5-级，肌张力适中，双上肢腱反射（++），双下肢近端肌力3级，远端肌力5级，四肢肌肉均匀性萎缩，双上肢霍夫曼征（+），罗索里莫征（+），双上肢平举时不自主震颤，双下肢肌张力适中，四肢肌肉均无压痛，痛觉对称存在，Gower征（+），双膝反射（+），跟腱反射（++）。

辅助检查：1、肌肉组织学检查示：右肱二头肌神经源性骨骼肌病。2、神经肌电图示：左大鱼际肌、左三角肌、右股四头肌、右胫前肌神经源性损害表现。血常规示：平均血红蛋白含量27.7pg，平均血红蛋白浓度319g/L，血小板计数353.0×109/L ，生化示：HBDH199 U/L，CK437 U/L。

诊断：脊髓性肌萎缩症

定位分析：下运动神经元

依据: 四肢肌力下降、肌肉萎缩、双膝反射（+），定位于脊髓前角-下运动神经元。

定性分析：少年型脊髓性肌萎缩

依据：患者青少年男性，起病隐匿，呈慢性进展的病程。以慢性进行性肌无力和肌萎缩为主要症状，主要累及肢体近端肌肉；逐渐出现肌萎缩、腱反射（+），病理征（-）为下运动神经元受累的表现。并且有Gower征阳性，弓形足及翼状肩胛等，肌电图示神经源性损害，感觉神经正常，因此考虑少年型脊髓性肌萎缩症。

点评：脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。SMA-Ⅲ型即少年型，1/2的病例在3-18岁发病，以青少年男性居多。起病隐袭，早期症状为肢体近端无力，下肢及髋部肌无力和肌萎缩明显，患儿从蹲位站立困难，走路摇摆呈鸭步。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。