患者，男性，53岁，主诉：四肢进行性无力8+年，加重半年。患者8+年前无明显诱因出现双上肢无力，主要表现为双手握物不稳，梳头、举物等动作尚可，双下肢稍感乏力，但不影响行走，生活可自理，自觉双手、双下肢偶有“抽筋”，无肢体麻木、肉跳感、肢体疼痛，无眼睑下垂、吞咽困难、饮水呛咳，无晨轻暮重现象等症，未予重视，后上述症状逐渐发展，3+年前开始出现双下肢无力较前加重，行走不稳，上下楼梯困难，以下楼梯时明显，无肢体麻木、肉跳感、肢体疼痛，无眼睑下垂、吞咽困难、饮水呛咳，无晨轻暮重现象，无心悸、胸闷、呼吸困难等症，仍未予诊治。半年前患者双下肢无力较前进一步加重，蹲起时需搀扶，行走不稳，易摔倒。

既往史及个人史：无特殊。

家族史：其父亲患有糖尿病病史，逝前有双下肢无力不能行走病史，未能就诊明确诊断，已逝。其母亲自诉易出现双下肢抽搐症状。

体检：生命体征平稳，心肺腹（-）。头顶部毛发稀少，双侧睾丸体积小。

神经系统查体：神志清楚，右上肢、双下肢肌容积减少，双上肢近端肌力5级，远端肌力4级，双下肢近端肌力5级，远端肌力4级，右上肢肌张力稍呈齿轮样增高，余肢体肌张力正常，四肢腱反射对称（+），左侧掌颌反射（+）。握拳后手掌不易伸直，叩击鱼际出现肌强直，以大鱼际较为明显。

辅助检查：生化全套：γ谷氨酰转肽酶148.0U/L，a-羟丁酸脱氢酶246U/L，甘油三酯4.20mmol/L，余值正常。糖耐量试验阴性。颈部血管超声影像检查：双侧颈动脉内膜毛糙。腹部常规+泌尿系常规超声提示胆囊结石，余无特殊。心电图：窦性心律，84次/分；电轴不偏，偶发室早。

诊断：强直性肌营养不良

定位：骨骼肌

依据：四肢无力，体征：肌肉萎缩，肌无力，右上肢、双下肢肌容积减少，双上肢远端肌力4级，双下肢远端肌力4级，右上肢肌张力稍呈齿轮样增高，余肢体肌张力正常，四肢腱反射对称（+），左侧掌颌反射（+）。叩击鱼际出现肌强直，以大鱼际较为明显，右手握拳后不能立即松开。

定性：遗传性疾病

依据：患者中年，男性，起病缓慢，进行性加重，临床表现为双手、双下肢强直、无力、萎缩，痉挛于温度低时明显，叩击鱼际出现肌强直，以大鱼际较为明显，右手握拳后不能立即松开。患者肌肉萎缩，肌酶轻度增高，无感觉障碍，提示肌肉疾病，同时合并有较为早发的白内障、头顶部毛发稀少，双侧睾丸体积小，多系统损害。心电图：窦性心律，84次/分；电轴不偏，偶发室早。其父亲有可疑家族史，初步判定为强直性肌营养不良，建议对患者行肌电图检查，进行基因检测，以完善相关检查，进一步明确诊断。

治疗：予甲钴胺静滴、维生素B1营养神经，予黄芪注射液静滴益气扶正，普通针刺益气健脾，艾灸增强疗效，背部拔罐以疏经通络，调理脏腑，中药热奄包双上肢、颈部，中药塌渍双下肢温经活血通络。

点评：强直性肌营养不良是一种少见的常染色体显性遗传的多系统受累疾病, 又称 Steinert病, 1890年由 Delege首先描述, 全球发病率为 3~ 5/10万, 患病率约 1/8000 。其临床表现复杂多样, 除常见的进行性肌无力、 肌肉萎缩及肌强直外, 也有全身多系统受累的症状和体征。可伴有心血管系统病变、 白内障、 内分泌系统、 消化系统病变等。目前认为,本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜 (包括骨骼肌膜、 红细胞膜、 晶状体膜和血管膜 )结构和功能异常所致的多系统损害。有人报道用电子自旋共振见细胞膜的流动性增强, 认为本病膜缺陷的细胞 Ca2+-ATP酶活性增强所致。呈家族多发性。本病可累及肌肉、 心脏、 眼、 内分泌代谢、 呼吸系统, 甚至中枢神经系统, 表现为淡漠、 嗜睡, 有时痴呆。除白内障、 心脏损害、 内分泌障碍、 阳痿外, 胆囊结石亦是本病的临床表现之一。本例患者以肌无力为主要表现，有远端肌肉萎缩及肌强直，白内障、睾丸萎缩、脱发、轻度心律失常等多系统受累，其父亲有可疑双下肢无力病史，考虑为强直性肌营养不良症I型。

本病预后不良。治疗本病可给予普鲁卡因酰胺、 苯妥英钠、 卡马西平等稳定膜系统药物, 促进钠泵活动, 降低钠离子浓度, 提高静息电位, 通过抑制反复放电, 减轻肌强直。服用醋氮酸氨, 降低血清 K 浓度, 减轻肌强直。其它肾上腺皮质激素及 ACTH可缓解肌强直症状, 但长期服用有副作用, 可加用三磷酸腺苷、 辅酶 A、 细胞色素 C等。本病目前尚无满意的治疗方法和药物。该患者在住院期间，以肢体无力症状为主，其肌肉强直症状不严重，故治疗未予卡马西平、激素等药物，以中医辨证治疗为主，益气扶正，健脾强肌，经中西医结合治疗后患者感无力及肌肉强直症状有所改善，好转出院，但本病为进行性加重疾病，需长期随访治疗，延缓进展。本病属于遗传性疾病, 采用疾病基因紧密连锁的已知基因或拷贝的 DNA 片段进行限制性片段长度多态性位点的连锁分析, 是诊断可疑患者确定无症携带者及出现症状前诊断的重要方法。